中体发育不良

Camera and Camera（2003） 报道了一名 5 岁男孩，患有独特的干骺端软骨发育不良，伴有上肢中韧带和正常身高。 他的父母身体健康，没有血缘关系，出生时的体重、身长、头围都在五十分之一左右。 2岁半时，观察到上肢不成比例地缩短。 5岁时的检查显示前额轻微突出，面部正常，肘部伸展受限，上肢中段明显缩短，步态蹒跚。 身高位于第 25 个百分位，体重大于第 97 个百分位。 放射学检查显示肱骨长度正常，干骺端轻度受累，桡骨和尺骨非常短，干骺端不规则且变圆，尤其是尺骨远端。 注意到髋外翻和轻度股骨上部干骺端拔罐。 下肢骨长度正常，干骺端骨化不规则，尤其是远端胫骨和腓骨。 脊柱正常。 血液学和生化检查均正常。 Camera and Camera（2003） 得出结论，该患者患有一种新型的干骺端软骨发育不良。

贝塞拉-索拉诺等人（2008） 报道了一名 5 岁男孩，其临床和放射学检查结果与 Camera and Camera（2003） 所描述的患者相似。 孩子还有轻微的面部畸形，包括上睑下垂、内眦赘皮和杯形耳朵； 食管闭锁； 突出的凉鞋间隙； 和指甲发育不全。 家庭无近亲关系，无其他家庭成员受到影响。