距骨-髌骨-舟骨骨质溶解、滑膜炎和第四掌骨短

辛格等人 （2003） 描述了一些姐妹在青少年时期就出现双侧踝关节、膝关节疼痛，后来又出现腕关节疼痛。 放射学检查显示双侧距骨、舟状骨和髌骨骨质溶解。 受影响区域可见骨质流失、硬化和不规则。 还发现了短的第四掌骨。 两姐妹的踝关节滑膜活检显示慢性炎症变化的证据，伴有浆细胞和淋巴细胞浸润，与慢性滑膜炎一致。 肾脏无受累，氨基酸、粘多糖和寡糖的排泄正常。 父母和弟弟都没有这种疾病的临床或放射学证据。 没有近亲结婚史。 辛格等人（2003）提出常染色体隐性遗传。