锌指 CCHC 域包含蛋白 12; ZCCHC12

• SMAD 相互作用锌指蛋白 1； 尺寸ZN1

HGNC 批准的基因符号：ZCCHC12

细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:118,823,823-118,826,967（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Cho 等人使用消减杂交筛选来鉴定胚胎小鼠前脑中背腹模式的调节剂（2008） 鉴定了 Zcchc12，他们将其指定为 Sizn1。 402 个氨基酸的 Zcchc12 蛋白包含 N 端副肿瘤抗原（MA；参见 604010）样区域、C2HC 型锌指基序和假定的核定位信号。 Northern印迹分析检测到Zcchc12在E11.5-E12.5小鼠的腹侧前脑（包括隔膜、杏仁核、壳核、丘脑和下丘脑）中受限表达，并且在成年小鼠的大脑中主要表达，在睾丸中表达较低。 通过数据库序列分析，Cho 等人（2008） 鉴定了人类 ZCCHC12 并指出推导的蛋白质与小鼠蛋白质具有 78% 的同源性。

▼ 基因功能

Cho 等人使用 GST 下拉和免疫沉淀实验（2008） 表明 Zcchc12 蛋白直接与 Smad1 结合（601595）。 他们证明，Zcchc12 作为骨形态发生蛋白（BMP；参见 112264）依赖性胆碱能神经元特异性基因表达所必需的转录共激活因子发挥作用。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Cho 等人（2008） 将 ZCCHC12 基因对应到染色体 Xq24，将小鼠直系同源基因对应到染色体 X A3.1。