短链脱氢酶/还原酶家族，成员 9; DHRS9

• SDR 家族，成员 9
• 视黄醇脱氢酶，气管支气管上皮细胞特异性； RDHTBE
• 3-α-羟基类固醇脱氢酶
• 3-α-HSD
• RDHL

HGNC 批准的基因符号：DHRS9

细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,067,076-169,096,166（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Soref 等人使用差异杂交来鉴定人气管支气管上皮细胞中视黄酸上调的转录本，然后进行 5 引物延伸（2001） 克隆了 DHRS9，他们将其称为 RDHTBE。 推导的 319 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 35 kD。 DHRS9 包含大多数短链醇脱氢酶/还原酶家族成员中保守的 4 个基序。 灵长类组织的 Northern 印迹分析在气管、结肠、舌头和食道中检测到 DHRS9，但在心脏、肾、肝、肺、胃、小肠或脾中未检测到 DHRS9。 原位杂交和免疫组织化学染色将 DHRS9 定位于灵长类动物气道和肺表面上皮以及人类食道浅层的纤毛细胞。

Chetyrkin 等人通过在数据库中搜索与 RDH16 相似的序列，然后进行肝脏和心脏的 PCR 以及 5-prime RACE（2001） 克隆了 DHRS9，他们将其命名为 3-α-HSD。 Northern 印迹分析检测到 3 个 DHRS9 转录物的组织特异性表达。 在气管中检测到最高的总体表达，其次是脊髓、骨髓、心脏和结肠。 在淋巴结、脑、肺、胎盘、睾丸、前列腺和乳腺中检测到较弱的表达。 对体外或昆虫细胞中表达的 DHRS9 进行蛋白酶和去污剂处理表明，它是面向微粒体膜胞质侧的完整膜蛋白。

▼ 基因功能

索雷夫等人（2001）表明全反式视黄酸和9-顺式视黄酸以剂量依赖性方式诱导人气管支气管上皮细胞中DHRS9 mRNA和蛋白表达。 这些细胞和转染的 COS 细胞中 DHRS9 表达升高导致视黄醇代谢增强。

切蒂尔金等人（2001） 表明，表达重组人 DHRS9 的昆虫细胞微粒体表现出针对羟基类固醇的氧化还原酶活性，其中 NAD+ 和 NADH 作为首选辅助因子。 它作为 3-α-羟基类固醇脱氢酶是最有效的，以相似的催化效率将 3-α-四氢孕酮转化为二氢孕酮，将 3-α-雄烷二醇转化为二氢睾酮。 DHRS9 对视黄醇底物表现出低得多的活性。

Jette 等人使用微阵列和 RT-PCR 分析（2004） 发现，与正常对照相比，结肠腺瘤和癌中 2 个类视黄醇生物合成基因 RDH5（601617） 和 RDHL 的表达降低。 将野生型 APC（611731） 重新引入 APC 缺陷的结肠癌细胞系中，可增加 RDHL 的表达，而不影响 RDH5。 APC 诱导 RDHL 似乎取决于 CDX2（600297） 的存在。

▼ 基因结构

切蒂尔金等人（2001） 确定 DHRS9 基因包含 5 个外显子，跨度超过 26 kb。

▼ 测绘

Chetyrkin 等人通过基因组序列分析（2001） 将 DHRS9 基因定位到染色体 2q31.1。