突触标记13; SYT13

• KIAA1427

HGNC 批准的基因符号：SYT13

细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,240,301-45,286,340（来自 NCBI）

▼ 说明

SYT13 属于突触结合蛋白大家族。 所有突触结合蛋白均显示 I 型膜拓扑结构，具有细胞外 N 末端、单个跨膜区域和含有串联 C2 结构域的细胞质 C 末端。 突触结合蛋白的主要功能包括囊泡转移、胞吐作用和分泌。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000） 克隆了 SYT13，他们将其命名为 KIAA1427。 推导的 439 个氨基酸蛋白质与小鼠 Syt1（185605） 具有 32% 的同一性。 RT-PCR ELISA 检测到成人和胎儿大脑和肾脏以及所有测试的成人大脑区域中存在中等表达。 SYT13 在心脏、睾丸和脊髓中表达水平较低，但在肺、肝脏、骨骼肌、胰腺、脾脏或胎儿肝脏中不表达。

Craxton（2001） 通过 RT-PCR 从大脑 mRNA 中克隆了 SYT13。 Northern 印迹分析显示，5 kb 转录本在大脑中表达丰富，而 2 kb 和 3 kb 转录本在其他组织中表达较弱。

Fukuda 和 Mikoshiba（2001） 克隆了小鼠 Syt13。 推导的 426 个氨基酸蛋白的计算分子量约为 47 kD，与人 SYT13 具有 90% 的同一性。 Fukuda 和 Mikoshiba（2001） 确定 Syt13 缺乏大多数 SYT 中存在的短胞外 N 端结构域，并且缺乏 Ca（2+） 结合所需的 5 个天冬氨酸或谷氨酸残基。 它在疏水区域之后包含一个推定的棕榈酰化位点，这可能有助于膜缔合。 RT-PCR 在除肝脏之外的所有测试小鼠组织中均检测到 Syt13。 最高表达在脑、肺和睾丸中。 在胚胎小鼠中，Syt13 表达在胚胎第 7 天达到峰值，此后逐渐下降至成年水平。 转染大鼠肾上腺嗜铬细胞瘤细胞后，Syt13 的免疫定位显示核周定位（可能是高尔基体）和几个囊泡样胞质点。

▼ 基因功能

Fukuda 和 Mikoshiba（2001） 对小鼠 Syt13 进行了表征，发现它是一种非典型突触结合蛋白。 转染的 COS-7 细胞的亚细胞分级证实 Syt13 是 I 型膜蛋白。 Syt13表现出弱的不依赖Ca（2+）的自寡聚活性，并且第二个C2结构域（而不是第一个）以不依赖Ca（2+）的方式结合磷脂酰丝氨酸/磷脂酰胆碱脂质体。 Syt13 还结合小鼠 神经元表面蛋白-1-α（600565）。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 SYT13 基因定位到 11 号染色体（stSG9727）。