拇指发育、身材矮小和免疫缺陷

在萨斯喀彻温省，Shokeir（1978） 在 2 个可能有亲缘关系的德国-奥地利血统中确定了 3 个同胞，他们患有拇指缺如、身材矮小、骨骼异常（如鹰嘴未融合）和严重联合免疫缺陷的综合征。 其特征是严重水痘和慢性念珠菌病。 先天性心脏畸形（间隔缺损）也有1个家族发生。 男性和女性都有青春期延迟和嗅觉缺失的特征。 这种独特综合征的遗传几乎肯定是常染色体隐性遗传。