MLX 相互作用蛋白; MLXIP

• MONDO 家族，成员 A； MONDOA
• KIAA0867

HGNC 批准的基因符号：MLXIP

细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,078,743-122,147,343（来自 NCBI）

▼ 说明

MONDOA 与 MLX（602976） 形成异二聚体，可以结合 CACGTG E 框并激活转录（Billin 等人，2000）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998） 克隆了 MONDOA，他们将其命名为 KIAA0867。 MONDOA 转录物在 3-prime 非翻译区内包含 Alu 序列。 RT-PCR ELISA 在大多数检查组织中检测到低至中等表达，其中在脑、肝脏、骨骼肌和卵巢中表达最高，在脾脏中很少或没有表达。

Billin 等人在酵母 2 杂交筛选中使用人 MLX 作为诱饵（2000） 从全胚胎 cDNA 文库中克隆了小鼠 Mondoa。 他们使用小鼠 Mondoa 作为探针，通过筛选红白血病细胞系 cDNA 文库，克隆了人类 MONDOA。 推导的 919 个氨基酸的蛋白质包含富含丝氨酸-苏氨酸-脯氨酸（STP） 的中心结构域、基本螺旋-环-螺旋结构域、拉链区域和 C 端 MLX 同源结构域。 MONDOA 的 N 末端在其他物种的 MONDO 蛋白中是保守的。 Northern 印迹分析在大多数测试的人体组织中检测到约 9.0 kb 的主要转录本和约 5.5 kb 的次要转录本，其中在骨骼肌中表达最高。 小鼠胚胎的原位杂交检测到 Mondoa 广泛表达，在发育中的中枢神经系统中表达水平略有升高。

▼ 基因功能

比林等人（2000） 描述了小鼠 Mondoa 的特征。 Mondoa 和 Mlx 在体内相关，二聚体主要定位于小鼠胚胎癌细胞的细胞质。 用核输出抑制剂处理细胞导致 Mondoa 和 Mlx 的核积累，证明异二聚体在细胞质和核区室之间穿梭。 Mondoa-Mlx 复合物在体外与 CACGTG E 框结合，当人工靶向小鼠成纤维细胞的细胞核时，驱动 E 框报告基因表达。 MLX 与人 MONDOA 截短突变体的共表达在 MONDOA 中央富含 STP 的区域内鉴定出转录激活结构域。 通过突变分析，Billin 等人（2000） 在人 MONDOA N 末端发现了一个细胞质定位信号，该信号有助于 MONDOA-MLX 复合物的细胞质定位。

艾勒斯等人（2002） 确定 MONDOA N 末端内的 2 个区域分别通过充当 CRM1（602559） 依赖性核输出信号和 14-3-3（参见 601289）蛋白的结合位点，有助于 MONDOA-MLX 复合物的细胞质定位。 MONDOA 和 MLX 的保守 C 末端含有指导单体细胞质定位的细胞质定位信号和介导 MONDOA 和 MLX 之间相互作用的蛋白质-蛋白质相互作用结构域。 MONDOA 和 MLX 的异二聚化通过亮氨酸拉链或 C 末端结构域使 C 末端细胞质定位信号失活。 该结构域的失活是必要的，但对于异二聚体的核积累来说还不够。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人。 Billin 等（1998） 将 MLXIP 基因对应到 12 号染色体（2000） 通过原位杂交将 MLXIP 基因定位到染色体 12q21.31。