原钙粘蛋白1; PCDH1

• PC42

HGNC 批准的基因符号：PCDH1

细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,850,392-141,878,409（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

钙粘蛋白是一组介导钙依赖性细胞粘附的整合膜蛋白。 参见 601120。使用基于钙粘蛋白胞外结构域保守区域的简并引物对大鼠、小鼠和人神经细胞 cDNA 进行 PCR，Sano 等人（1993）分离出编码pc42和pc43的部分cDNA（PCDH2；603627）。 他们使用部分 cDNA 来筛选人脑文库，并恢复了与这两个基因的完整编码序列相对应的 cDNA。 与典型的钙粘蛋白一样，pc42 和 pc43 均包含 N 端胞外结构域、跨膜结构域和 C 端胞质区域。 pc42 和 pc43 的胞外结构域分别包含 7 个和 6 个重复的子结构域，该子结构域与钙粘蛋白的子结构域非常相似，但具有特征性质。 pc42 和 pc43 的细胞质结构域与钙粘蛋白的细胞质结构域没有同源性。 作者从非洲爪蟾、果蝇和秀丽隐杆线虫中分离出了编码具有原钙粘蛋白重复序列的部分 cDNA。 由于 pc42 和 pc43 彼此之间的关系比经典钙粘蛋白的关系更密切，并且由于在关系较远的生物体中存在相似的蛋白质，Sano 等人（1993） 建议将这个蛋白质家族命名为“原钙粘蛋白”。

萨诺等人（1993） 报道称，在表达该蛋白的哺乳动物细胞提取物的蛋白质印迹中，pc42 以 170 kD 的速度迁移。 免疫荧光显微镜将 pc42 定位于细胞周围，主要是在细胞与细胞的接触位点。 表达pc42的细胞表现出细胞聚集活性。

▼ 基因功能

詹格拉等人（2018） 确定 PCDH1 基因是导致汉坦病毒肺综合征的 2 种汉坦病毒、安第斯病毒（ANDV） 和 Sin Nombre 病毒（SNV） 进入和感染肺内皮细胞的重要决定因素。 在体外，Jangra 等人（2018）表明ANDV和SNV的表面糖蛋白直接识别钙粘蛋白超家族成员PCDH1的最外层细胞外重复结构域，以利用PCDH1进入。 在体内，PCDH1 的基因消除使叙利亚金仓鼠对通常致命的 ANDV 攻击具有高度抵抗力。

▼ 测绘

通过对体细胞杂交体的分析，Del Mastro 等人（1995） 将 pc42 基因对应到 5q32-q33。 西米等人（1995） 指出小鼠 Pcdh1、Pcdh2 和 Pcdh3 基因在 18 号染色体上形成一个簇。