含钾通道四聚化结构域的蛋白质 3; KCTD3

• NY-REN-45

HGNC 批准的基因符号：KCTD3

细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,567,303-215,621,806（来自 NCBI）

▼ 说明

KCTD3 属于辅助亚基家族，可调节离子通道的生物物理特性、离子通道与信号通路的连接以及离子通道的细胞表面表达（Cao-Ehlker et al., 2013）。

▼ 克隆与表达

Scanlan 等人使用自体抗体（1999） 从肾细胞癌 cDNA 表达文库中克隆了 KCTD3，并将其命名为 NY-REN-45。 推导的812个氨基酸的蛋白质含有核定位信号并具有钾通道的特征。 RT-PCR 在所有测试的正常组织中检测到表达，包括肺、睾丸、小肠、乳腺、肝脏和胎盘。

曹-埃尔克等人（2013） 报道推导的 815 个氨基酸的小鼠 Kctd3 蛋白具有 N 末端 BTB（bric-a-brac-tramtrak-broad 复合体） 结构域，随后是 5 个 WD 重复结构域。 Northern 印迹分析在所有 4 个受检查的小鼠组织（脑、肝、肾和心脏）中检测到 3.7 kb Kctd3 转录物。 小鼠大脑的免疫组织化学分析显示 Kctd3 在神经元中表达，并且 Kctd3 与 Hcn3（609973） 部分共定位。 蛋白质印迹分析检测到 Kctd3 的表观分子质量为 90 kD。

▼ 基因功能

使用酵母 2-杂交和免疫沉淀分析，Cao-Ehlker 等人（2013） 发现 Kctd3 与小鼠大脑中的 Hcn3 特异性相互作用，而不与其他检查的 Hcn 通道相互作用。 当单独表达时，Hcn3 主要定位于转染 HEK293 细胞的细胞内结构； 然而，Hcn3 与 Kctd3 的共表达导致 Hcn3 的膜靶向并显着增加了 Hcn3 电流密度。 Kctd3 的 C 端一半与 Hcn3 相互作用，但 Kctd3 的 N 端一半需要刺激 Hcn3 电流。

▼ 测绘

普特等人（2010） 指出 KCTD3 基因对应到染色体 1q41。