配子细胞特异性因子 1; GTSF1

• 序列相似度112的家庭，成员B； FAM112B

HGNC 批准的基因符号：GTSF1

细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,455,951-54,473,601（来自 NCBI）

▼ 说明

GTSF1 主要在男性和女性生殖系统中表达。 对果蝇和小鼠的研究表明 GTSF1 通过 Piwi 相互作用 RNA 途径在沉默逆转录转座子中发挥作用（参见 605571）（Huntriss 等人总结，2017）。

▼ 克隆与表达

亨特里斯等人（2017） 从人类卵母细胞和囊胚 cDNA 文库中克隆了 GTSF1。 推导的 167 个氨基酸蛋白具有 2 个 CHHC 型锌指结构域，与其小鼠直系同源物具有 91% 的同一性。 囊胚特异性变体缺乏外显子 3，并且不产生蛋白质。 RT-PCR检测桑葚和囊胚植入前胚胎中GTSF1的表达。 GTSF1 mRNA 在人胎儿卵巢和睾丸中随妊娠时间增加而增加。 在成人体细胞组织中，GTSF1在睾丸中表达量最高，在卵巢、脾脏和胸腺中表达量较低。 在成人前列腺、结肠、小肠和白细胞中未检测到表达。 GTSF1在成年卵泡中表达，从原始卵泡阶段到中期II卵母细胞阶段，在生发囊阶段卵母细胞中表达最高。 数据库分析表明 GTSF1 mRNA 和蛋白表达在很大程度上是人类男性和女性生殖组织所独有的。

▼ 基因结构

亨特里斯等人（2017）确定GTSF1基因包含9个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Huntriss 等人（2017） 将 GTSF1 基因对应到染色体 12q13.2。