ATP 结合框,亚科 C,成员 10; ABCC10

  • 多药耐药相关蛋白 7; MRP7

HGNC 批准的基因符号:ABCC10

细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,427,537-43,451,993(来自 NCBI)

▼ 说明

膜蛋白 ABC 家族的成员,例如 ABCC10,参与多种底物跨膜的能量依赖性转运(Allikmets 等,1996)。

▼ 克隆与表达

Allikmets 等人使用 PGY1(ABCB1; 171050) 的 N 端 ATP 结合域和 CFTR(602421) 的完整序列来查询人类 EST 数据库(1996) 从婴儿大脑 cDNA 文库中鉴定出一个 ABCC10 克隆,他们将其命名为 EST182763。 Northern 印迹分析在肺、肝和骨骼肌中检测到 5.5 kb 的转录物。

通过数据库分析,Hopper 等人(2001)获得了编码ABCC10的全长cDNA,他们将其称为MRP7。 ABCC10 蛋白由 1,492 个氨基酸组成,计算分子量为 162 kD。 它包含 2 个核苷酸结合折叠、排列在 3 个跨膜结构域中的 17 个预测跨膜片段和 3 个预测 N-糖基化位点。 Northern 印迹分析无法检测到 ABCC10 表达,但 RT-PCR 在所有检查的 10 个组织中检测到了 ABCC10 表达。 通过 SDS-PAGE 检测,体外翻译的 ABCC10 的表观分子量为 158 kD。

▼ 基因功能

Dabrowska 和 Sirotnak(2004) 使用缺失分析、原位诱变和电迁移分析表明,基础 MRP7 启动子活性依赖于带有 E2F 位点(参见 E2F1;189971)的 5 素侧翼区的近端片段,该片段与 2 个紧密定位的 SP1(189906) 位点协同作用。 下游的另外两个 SP1 位点不太重要。 E2F位点的序列是非规范的,但其与E2F蛋白的相互作用已被证实。

▼ 测绘

通过体细胞杂交、辐射杂交和 YAC 分析,Allikmets 等人(1996) 将 ABCC10 基因定位到染色体 6p21。 Hopper 等人使用 FISH(2001) 将 ABCC10 基因定位到染色体 6p21-p12。