信号素 4F; SEMA4F

• SEMAPHORIN W; SEMAW
• SEMAPHORIN M; SEMAM

HGNC 批准的基因符号：SEMA4F

细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,654,228-74,699,012（来自 NCBI）

▼ 说明

信号蛋白包含一大类膜结合和分泌蛋白，其中一些已被证明在轴突引导中发挥作用。 请参见信号蛋白 3F（601124）。

▼ 克隆与表达

恩西纳斯等人（1999） 克隆了一种新型信号蛋白，他们将其称为信号蛋白 W（SEMAW）。 SEMAW基因的序列分析表明SEMAW是跨膜信号蛋白IV类亚组的成员。 小鼠和大鼠形式的脑信号蛋白 W 具有 97% 的氨基酸序列同一性，并且各自与人类形式具有约 91% 的同一性。 表达研究表明，SEMAW mRNA 在出生后大脑和肺中高水平表达，与许多其他信号蛋白不同，在发育中的胚胎中低水平表达。 功能研究表明，semaphorin W 可以使视网膜神经节细胞轴突塌陷。

▼ 基因结构

SEMAW 基因包含 15 个外显子，其中多达 4 个在 Encinas 等人测序的人类 cDNA 中不存在（1999）。

▼ 测绘

Encinas 等人通过人类/仓鼠辐射杂种的遗传图谱（1999） 将人类 SEMAW 基因对应到染色体 2p13。 通过小鼠/仓鼠辐射杂种的遗传图谱，他们将小鼠 Semaw 基因定位到 6 号染色体； 物理定位将该基因置于携带微卫星标记 D6Mit70 和 D6Mit189 的 BAC 上。 这种定位将小鼠 Semaw 基因置于小鼠运动神经元变性 2 的基因座内，使其成为该疾病的有吸引力的候选者。