溶质载体家族 43（L 型氨基酸转运蛋白），成员 1; SLC43A1

L型氨基酸转运蛋白3； LAT3
前列腺癌基因 1 过度表达； POV1

HGNC 批准的基因符号：SLC43A1

细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,484,530-57,516,560（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC43A1 属于质膜载体蛋白系统 L 家族，可转移大的中性氨基酸（Babu 等人，2003）。

▼ 克隆与表达

为了评估体内前列腺癌相关基因的表达，Chuaqui 等人（1997）使用锌指定向引物对从显微解剖的正常前列腺上皮和相应的侵袭性前列腺肿瘤中提取的 RNA 进行 RT-PCR 差异显示。作者克隆了 POV1，并将其称为 R00504，作为选择性出现在肿瘤样本中的 cDNA。 Northern印迹分析在多种胎儿组织中检测到2.6-kb POV1转录物，其中在胎儿肝脏中水平最高。

科尔等人（1998）克隆了对应于 POV1 的全长 cDNA，他们将其称为 PB39。推导的 559 个氨基酸的 POV1 蛋白包含假定的分泌信号肽和亮氨酸拉链基序。成人组织的 Northern 印迹分析检测到胰腺中 POV1 表达最高。通过 EST 数据库搜索和 RT-PCR 分析对人体组织中 POV1 表达的分析表明，存在一种独特的 POV1 剪接变体 mRNA，该 mRNA 主要与胎儿组织和肿瘤相关。

Babu 等人通过筛选人肝癌细胞系 cDNA 文库中的 cDNA 来增加非洲爪蟾卵母细胞对放射性亮氨酸的摄取（2003）克隆了SLC43A1，他们将其称为LAT3。推导的 559 个氨基酸的蛋白质包含 12 个跨膜结构域和一个亮氨酸拉链基序。跨膜结构域 1 和 2 之间的长细胞内环包含 2 个 N-糖基化位点，另外 2 个细胞内环包含推定的磷酸化位点。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到在胰腺、肝脏、骨骼肌和胎儿肝脏中高表达的 2.5 kb 转录物。在心脏、胎盘、肺、肾、脾、前列腺、睾丸、卵巢、小肠、结肠、淋巴结和骨髓中表达较弱，在其他检查组织中未检测到表达。胰腺包含 4.4 kb 的附加信息。

▼ 基因功能

查奎等人（1997）发现 10 名患者中有 5 名的前列腺癌样本显示 POV1 显着过度表达。尽管肿瘤的临床参数各不相同，但他们发现 POV1 表达与肿瘤的临床特征之间没有相关性。

巴布等人（2003）发现LAT3在爪蟾卵母细胞中表达后增加了中性氨基酸的转运，例如L-亮氨酸、L-异亮氨酸、L-缬氨酸和L-苯丙氨酸。转运是浓度依赖性的，不依赖于Na（+）的，并且被系统L转运抑制剂抑制。与其他 L 系统转运蛋白 LAT1（SLC7A5；600182）和 LAT2（SLC7A8；604235）相比，LAT3 转运活性不需要与 4F2 重链（SLC3A2；158070）形成异二聚体复合物。除了氨基酸底物外，LAT3 还识别氨基酸醇。 L-亮氨酸的转运是电中性的并且由促进扩散介导。相比之下，具有净正电荷的L-亮氨醇、L-缬氨醇和L-苯丙氨醇在电压钳位下感应出内向电流。用硫醇试剂 N-乙基马来酰亚胺预处理可抑制 LAT3 介导的转运。

▼ 测绘

科尔等人（1998）通过荧光原位杂交将SLC43A1基因定位到染色体11p11.2-p11.1。