脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 11; SCAR11

土井等人（2011） 报道了 2 位近亲出生的日本兄弟患有与精神运动性迟缓相关的脊髓小脑性共济失调。 一名患者自幼患有轻度精神运动性发育迟滞，普通初中毕业，工作数年；另一名患者精神运动性发育迟缓较重，就读于残疾人学校，后来住进了救助机构。 两人在五十多岁时都出现了进行性步态障碍，随后出现构音障碍、肢体共济失调、躯干共济失调和眼球平滑运动障碍。 其中一名患有眼球震颤。 两人都没有不自主的动作。 脑部核磁共振显示小脑蚓部和半球轻度萎缩。

▼ 遗传

Doi 等人报道的脊髓小脑共济失调在家庭中的遗传模式（2011） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Doi 等人通过纯合性作图和全外显子组测序，对患有常染色体隐性 SCA 和轻度至中度精神运动迟缓的 2 位日本兄弟进行了分析（2011） 鉴定了 SYT14 基因中的纯合突变（G484D; 610949.0001）。