癫痫发作，良性家族性新生儿，3; BFNS3

• 抽搐，良性家族性新生儿，3； BFNC3

▼ 临床特征

康科利诺等人（2002）报道了一个家庭，其中3代以上的3名成员患有常染色体显性遗传的良性新生儿癫痫发作。

▼ 细胞遗传学

通过对一个患有良性新生儿癫痫的家庭进行细胞遗传学分析，Concolino 等人（2002） 发现了 5 号染色体的中心倒位，即 inv（5）（p15q11），该倒位存在于所有 3 名受影响的成员中，但在 3 名未受影响的一级亲属中不存在。 作者指出，该断点与 cri-du-chat 综合症（123450） 中发现的断点不同。