COP9 信号体,亚基 7A; COPS7A

  • CSN7

HGNC 批准的基因符号:COPS7A

细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:6,724,045-6,731,867(来自 NCBI)

▼ 说明

COPS7A 是 COP9 信号体的一个亚基,在细胞内信号传导和转录控制中发挥作用。 COPS7A 似乎在转录控制中也具有孤立的作用(Wang 等,2002)。

▼ 克隆与表达

魏等人(1998) 从猪脾和小鼠脑、肝和脾提取物中纯化了 COP9 复合物。 测序显示,高度保守的 275 个氨基酸哺乳动物 S7a 亚基具有中央蛋白酶体(参见 604449)-COP9-起始因子-3(参见 602039)(PCI)结构域和 C 端卷曲螺旋结构域。

PMF1(609176) 是 NRF2(NFE2L2; 600492) 的转录辅助因子,参与促进多胺诱导的 SSAT(SAT1; 313020) 转录。 王等人(2002) 在胎盘 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中使用 PMF1 作为诱饵,并鉴定了 COPS7A,他们将其称为 CSN7。 推导的 275 个氨基酸蛋白与小鼠 Csn7a 具有 98.9% 的同一性。 Northern 印迹分析显示,在所有检查的人体组织中,大约 2 kb 的转录物都有不同的表达,其中在大脑、心脏和骨骼肌中表达最高。 体外转录和翻译产生了 CSN7 蛋白,经 SDS-PAGE 检测其表观分子质量为 31 kD。

▼ 基因功能

NRF2 组成型结合最小 SSAT 启动子中的多胺反应元件(PRE),但它需要结合伴侣来激活 SSAT 转录。 Wang 等人使用电泳迁移率变化和报告基因检测(2002) 发现 PMF1 和 CSN7 竞争在 PRE 处与 NRF2 结合以激活 SSAT 报告基因。 CSN7 和 PMF1 的共表达降低了 CSN7 作为 NRF2 结合伴侣的可用性,并降低了 PRE 转录活性。

▼ 测绘

Hartz(2014) 根据 COPS7A 序列(GenBank AB033603) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 COPS7A 基因对应到染色体 12p13.31。