溶质载体家族 17（囊泡核苷酸转运蛋白），成员 9; SLC17A9

20 号染色体开放解读码组 59；C20ORF59

HGNC 批准的基因符号：SLC17A9

细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62,952,689-62,969,584（来自 NCBI）

▼ 克隆和表达

Sawada 等人（2008）克隆了人类 SLC17A9，它编码具有 12 个跨膜结构域的 430 个氨基酸的推导蛋白。对小鼠和人体组织的 Northern 印迹分析检测到 SLC17A9 广泛表达，其中肾上腺、大脑和甲状腺中的水平最高。免疫组织化学分析将 Slc17a9 定位于小鼠肾上腺髓质中的嗜铬颗粒。在昆虫细胞中表达的人 SLC17A9 的 SDS-PAGE 揭示了 63 和 68 kD 的蛋白质。

▼ 基因结构

Sawada 等人（2008）确定 SLC17A9 基因包含 14 个外显子，跨度约为 13 kb。

▼

通过基因组序列分析进行绘图，Sawada 等人（2008）将 SLC17A9 基因定位到染色体 20q13.3。

▼ 基因功能

Sawada 等人（2008）表明，含有纯化的人 SLC17A9 的蛋白脂质体以膜电位为驱动力，主动吸收 ATP、ADP 和 GTP。ATP 的摄取依赖于 Cl，并且 ATP 转运的特性与突触小泡和嗜铬颗粒中发现的相似。抑制大鼠嗜铬细胞瘤细胞系中的内源性 Slc17a9 可减少 ATP 的胞吐作用。泽田等人（2008）得出结论，SLC17A9 是一种囊泡核苷酸转运蛋白。

▼ 分子遗传学

在两个不相关的中国家庭的受影响成员中分离出常染色体显性播散性浅表光化性汗孔角化症-8（POROK8; 616063），Cui 等人（2014）鉴定了 2 种不同的杂合错义突变：R311Q（612107.0001）和 R9C（612107.0002）。这些突变在每个家族中随疾病而分离，但在 1,457 个对照中并未发现。

▼ 等位基因变异体（2个选定的例子）：.

0001 汗孔角化症8，播散性浅表光化性汗孔角化症
SLC17A9，ARG311GLN
在患有播散性浅表光化性汗孔角化症-8（POROK8；616063）的第3代中国家庭的受影响个体中，Cui等人（2014）鉴定了 SLC17A9 基因外显子 10 中 c.932G-A 转变的杂合性，导致在主要促进子超家族（MFS）结构域（一般底物转运蛋白）中高度保守的残基处发生 arg311 到 gln（R311Q）的取代。在未受影响的家庭成员或 1,457 名无关对照中未发现该突变。

.0002 汗孔角化症 8，播散性表面光化型
SLC17A9，ARG9CYS
在一对患有 POROK8（616063）的中国父子中，Cui 等人（2014）鉴定了 SLC17A9 基因外显子 2 中 c.25C-T 转变的杂合性，导致在主要促进子超家族（MFS）结构域（一般底物转运蛋白）中高度保守的残基处发生 arg9 到 cys（R9C）的取代。在先证者未受影响的兄弟或 1,457 名无关对照中未发现该突变。