β-1,3-N-乙酰氨基葡萄糖转移酶 6; B3GNT6

HGNC 批准的基因符号：B3GNT6

细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:77,034,397-77,041,972（来自 NCBI）

▼ 说明

B3GNT6 参与粘蛋白型糖蛋白上核心 3 O 连接碳水化合物结构的合成（参见 MUC1，158340），主要在胃肠道中。 B3GNT6 特异性地将 N-乙酰氨基葡萄糖（GlcNAc） 残基添加到 N-乙酰半乳糖胺（GalNAc） 修饰的丝氨酸或苏氨酸残基上（Iwai et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Iwai 等人通过在 EST 数据库中搜索与 B3GNT3（605863） 相似的序列，然后对人胃 cDNA 文库进行 5-prime RACE 和 PCR（2002）克隆了B3GNT6。 推导的 384 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 43 kD。 B3GNT6 是一种 II 型跨膜蛋白，具有短胞质结构域，随后是跨膜结构域、茎区和 353 个氨基酸的 C 端催化结构域。 B3GNT6 具有维持三级结构所必需的 5 个半胱氨酸、一个保守的 DDD 二价离子结合基序和 3 个可能的 N-糖基化位点。 实时 PCR 检测到胃中 B3GNT6 表达非常高，小肠、结肠、骨骼肌和睾丸中表达量低得多，而在其他检查组织中几乎没有表达。 在昆虫细胞中表达后，蛋白质印迹分析检测到 B3GNT6 的表观分子质量为 46.6 kD。

▼ 基因功能

岩井等人（2002） 发现在昆虫细胞中表达的重组人 B3GNT6 有效地将 GlcNAc 从 UDP-GlcNAc 转移到 GalNAc-α-1-苏氨酸或 GalNAc-α-1-丝氨酸，对其他小受体底物几乎没有活性。 NMR波谱证实键合类型为β-1,3。 B3GNT6 还将 GlcNAc 转移到 GalNAc 修饰的 MUC1A、牛颌下粘蛋白或脱唾液酸胎球蛋白上，但不转移到胎球蛋白上。

▼ 基因结构

岩井等人（2002）确定B3GNT6是单外显子基因。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Iwai 等人（2002） 将 B3GNT6 基因定位到染色体 11q14。