X连锁的脊柱干骺端发育不良; SMDXL

• 脊柱干骺端发育不良，Richmond 型

戈尔登等人（1977） 描述了一名身材严重矮小的男性，他的一个兄弟和一个叔叔分别在 16 岁和 21 岁时死于呼吸衰竭。 母亲、姨妈和外祖母描述有轻度面部和骨骼异常。 先证者因距离过远而面容粗糙、鼻梁平坦、鼻孔前倾。 存在斜视和搜索性眼球震颤。 其他特征包括膝盖和臀部明显挛缩、手指过度伸展、严重后凸伴轻度胸腰段脊柱侧凸、鸡胸和关节肿大。 还描述了归因于“椎间盘半脱位”（投射在第二颈椎上）的神经系统体征。 精神运动发育轻度迟缓，伴有不成比例的言语障碍。 放射学特征包括椎体扁平、长骨干骺端和髂嵴的花边骨化以及颅底明显硬化。 股骨近端正常，椎骨变化将该疾病与脉旁侏儒症区分开来。

Jackson（1981） 报告称，两名男性第一代表兄弟姐妹（通过女性有亲缘关系）也患有同样的疾病。 精神发育迟滞与脊柱干骺发育不良有关。 手指粗短但逐渐变细，指甲也缩短了。 在他的观察中，杂合女性与受影响的男孩表现出强烈的面部相似性，具有不太明显但特征性的放射学变化，并且具有异常的蹒跚步态，就好像骨盆和臀部的变化是部分症状一样。 Jackson（1989） 指出，大男孩在 12 岁时死于心肺衰竭。 Mamunes（1990） 证实 Jackson（1981） 研究的患者的放射学特征与 Golden 等人报道的家族中的放射学特征相同（1977）。