ATP 酶，H+ 转运，溶酶体，50/57-KD，V1 亚基 H; ATP6V1H

• NEF 结合蛋白 1； NBP1

  • VMA13，酿酒酵母，同系物； VMA13

HGNC 批准的基因符号：ATP6V1H

细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:53,715,542-53,843,244（来自 NCBI）

▼ 说明

液泡 ATP 酶是一种多亚基酶，可促进细胞内区室的酸化，并在受体介导的内吞作用、细胞内转移和蛋白质降解中发挥作用。 ATP6V1H 是 570 kD V1 外周复合物的一个亚基，负责 ATP 的水解（Geyer 等，2002）。

▼ 克隆与表达

Lu 等人使用人类免疫缺陷病毒（HIV）-1 Nef 蛋白作为 B 细胞 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中的诱饵（1998） 克隆了 ATP6V1H，他们将其命名为 NBP1。 推导的 484 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 56 kD。 ATP6V1H 包含 7 个含有酪氨酸-极性-极性-疏水残基的基序和 4 个二亮氨酸基序，大部分位于其 C 末端。 卢等人（1998） 指出 ATP6V1H 作为 2.0-kb 转录物普遍表达。

盖耶等人（2002） 描述了 ATP6V1H 蛋白。 全螺旋结构包含 8 个犰狳（ARM） 重复序列，这些重复序列也存在于导入蛋白中（参见 KPNB1；602738）。 单个 ARM 重复序列由大约 42 个残基组成，这些残基折叠成 3 个具有几乎三角形横截面的 α 螺旋。 多个 ARM 重复序列有规律地并排排列，形成具有超螺旋扭曲的细长分子。

▼ 基因功能

卢等人（1998） 证实 ATP6B1H 与 HIV-1 Nef 直接相互作用。 这种相互作用与 Nef 内化 CD4（186940） 的能力相关，反义 ATP6V1H 的表达消除了这些作用。

盖耶等人（2002） 确定 ATP6V1H 在体外和体内与 Nef 中的 C 端柔性环和接头蛋白复合物 2（参见 601024）的中链（mu-2） 结合。 ATP6V1H 和 mu-2 的相互作用位点被对应到 ATP6V1H 的中心区域（包含 4 个 ARM 重复序列）和 mu-2 的 N 端适应素结合域。 阻断 ATP6V1H 的表达可降低 Nef 对病毒粒子感染性的增强作用。

盖耶等人（2002） 表明 ATP6V1H 的 C 端 350 个氨基酸与 β-适应素的 N 端主干部分具有显着的相似性（参见 AP1B1, 600157）。 他们发现细胞中这种 ATP6V1H 片段的表达阻断了跨膜蛋白的内化，而跨膜蛋白依赖于基于双亮氨酸的分选基序。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 ATP6V1H 基因测绘到 8 号染色体（A003B09）。