10 号染色体开放解读码组 99; C10ORF99

• COLON衍生的 SUSD2 结合因子； CSBF
• 57种氨基酸的抗菌肽； AP57

HGNC 批准的基因符号：C10orf99

细胞遗传学位置：10q23.1 基因组坐标（GRCh38）：10:84,173,763-84,185,293（来自 NCBI）

▼ 说明

细胞因子是小型分泌蛋白，通过与特定受体结合发挥作用。 C10orf99 是一种潜在的细胞因子，具有肿瘤抑制和抗菌活性（Pan 等，2014；Yang 等，2015）。

▼ 克隆与表达

潘等人（2014）通过人外周血单核细胞cDNA的PCR克隆了全长C10ORF99。 推导的 81 个氨基酸蛋白的预测分子量为 6.5 kD，并包含具有内部跨膜结构域的 N 端信号肽。 数据库分析揭示了小鼠 C10ORF99 直系同源物。 RT-PCR 和实时 PCR 显示，C10ORF99 在结肠中表达最高，在扁桃体中表达中等，在所有其他检查的正常人体组织中表达很少或没有表达。 对转染的 HEK293T 细胞进行免疫荧光分析，沿经典分泌途径在细胞内区室的腔中检测到标记的 C10ORF99。

杨等人（2015） 发现成熟的人类 C10ORF99（他们称之为 AP57）含有 57 个氨基酸，其中包括 4 个半胱氨酸。 疏水性分析表明AP57是典型的两亲性肽，具有亲水性的N末端和疏水性的C末端。 数据库分析揭示了大猩猩、大鼠和小鼠中的 AP57 直向同源物。 使用人体组织微阵列进行的免疫组织化学分析显示，胃和结肠中 AP57 蛋白高表达。 AP57在皮肤和食管上皮以及一些肿瘤和肿瘤邻近组织中也检测到表达，包括食管癌、肝细胞癌、鳞状细胞癌、基底细胞癌和浸润性导管癌。

▼ 基因功能

Pan 等人使用布雷菲德菌素 A 抑制测定法（2014） 证实 C10ORF99 通过经典内质网/高尔基体依赖性途径分泌。 免疫共沉淀分析证明了 C10ORF99 和 SUSD2（615825） I 型膜蛋白之间的相互作用。 C10ORF99 以剂量依赖性方式诱导 SUSD2 内化。 实时 PCR 和免疫组织化学显示，与非肿瘤对照相比，结肠肿瘤组织和细胞系中 C10ORF99 下调。 在 HCT116 和 LoVo 人结肠癌细胞系中，C10ORF99 和 SUSD2 的共表达会降低细胞生长并下调细胞周期蛋白 D1（CCND1; 168461）、细胞周期蛋白 D3（CCND3; 123834） 和 CDK6（603368），这与 G1 细胞周期停滞一致。 潘等人（2014） 得出的结论是，C10ORF99 是一种潜在的细胞因子和 SUSD2 配体，可以起到肿瘤抑制因子的作用。

杨等人（2015） 发现重组 AP57 治疗对金黄色葡萄球菌和放线菌革兰氏阳性菌、黑曲霉真菌、支原体和慢病毒具有广谱抗菌作用。 AP57 还表现出 DNA 结合活性和针对人 Raji B 细胞淋巴瘤细胞的特异性细胞毒作用。 杨等人（2015） 的结论是 AP57 是一种多功能抗菌肽。

▼ 测绘

潘等人（2014） 指出 C10ORF99 基因对应到染色体 10q23.1。