酰基辅酶A合成酶中链家族，成员4; ACSM4

HGNC 批准的基因符号：ACSM4

细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,304,071-7,328,718（来自 NCBI）

▼ 说明

脂肪酸被纳入膜和信号分子中，并在能量储存和代谢中发挥作用。 这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM4）激活脂肪酸，该合成酶在脂肪酸和 CoA 之间形成激活硫酯键（Watkins 等，2007）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索包含酰基辅酶A合成酶基序1和2的序列，Watkins等人（2007） 鉴定出人类 ACSM4。 推导的 580 个氨基酸的蛋白质包含酰基辅酶 A 合成酶特征的 5 个基序中的 4 个。 系统发育分析表明 ACSM4 属于中链酰基辅酶 A 合成酶家族。

▼ 基因结构

沃特金斯等人（2007）确定ACSM4基因包含13个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，沃特金斯等人（2007） 将 ACSM4 基因定位到染色体 12p13.31 的正链。