左心室致密化不全 7; LVNC7

卢克森等人（2013） 分析了 100 名具有左心室致密化不全的南欧血统西班牙先证者的 MIB1 基因，并在 2 名先证者中分别鉴定了错义（V943F; 608677.0001） 和无义（R530X; 608677.0002） 突变的杂合性。 每个突变都与各自家族中的疾病完全分离，并且在 263 个西班牙对照或 1000 个基因组数据库中都没有发现。 然而，国家心肺血液研究所大机会外显子组测序项目数据库中的 5,375 名个体中，有 3 人存在 V943F 突变，这表明 MIB1 突变在患有心脏、肺或血液疾病的人群中可能很常见。 对与 LVNC 相关的另外 12 个候选基因的分析显示，先证者中没有其他突变。

▼ 动物模型

卢克森等人（2013） 培育了具有条件性 Mib1 功能丧失等位基因的小鼠，并在胚胎第 16.5 天观察到突变小鼠的心脏扩张，心肌薄而致密，大的非致密小梁向心室腔突出； 同样，新生小鼠的左右心室有大的小梁和薄而致密的心肌，这些特征一直持续到成年。 成年小鼠的超声心动图显示突变体中有明显的小梁和深小梁间隐窝，非致密心肌与致密心肌的比率为 2.0； 高分辨率心脏 MRI 证实了 LVNC 表型。