线粒体核糖体蛋白 S16: MRPS16

HGNC 批准的基因符号：MRPS16

细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,248,848-73,252,643（来自 NCBI）

哺乳动物线粒体负责合成氧化磷酸化所必需的 13 种多肽。 线粒体核糖体由小（28S） 和大（39S） 亚基组成。 MRPS16 是小亚基的一个组成部分，包含 12S rRNA（MTRNR1; 561000） 和约 30 个蛋白质。 在线粒体核糖体中，RNA 分子是从线粒体 DNA 转录而来，但核糖体蛋白（例如 MRPS16）是由核基因组编码的。 它们在细胞质中合成并输入线粒体（Kenmochi 等，2001；Koc 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Koc 等人通过对整个牛 28S 亚基进行蛋白水解消化，然后进行肽分析和 EST 数据库分析（2001） 鉴定出人类 MRPS16。 推导的 137 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 15.3 kD。 N 端 34 个氨基酸线粒体输入信号裂解后，成熟蛋白的计算分子量为 11.5 kD。 在小鼠、果蝇、线虫、酵母和大肠杆菌基因组中鉴定出了 MRPS16 同源物。 小鼠和人类 MRPS16 具有 91.1% 的氨基酸同一性。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析和基因组序列分析，Kenmochi 等人（2001） 将 MRPS16 基因定位到染色体 10q22.1。

▼ 分子遗传学

Miller 等人在一位患有复合氧化磷酸化缺陷（COXPD2; 610498） 的患者中，表现为胼胝体发育不全、畸形和致命的新生儿乳酸性酸中毒（2004） 在 MRPS16 基因（609204.0001） 中发现了纯合无义突变，导致线粒体翻译缺陷。

▼ 命名法

科克等人（2001） 提出具有原核同源物的线粒体核糖体蛋白，例如 MRPS16，与大肠杆菌中相应的核糖体蛋白具有相同的编号。 由于细菌核糖体中有21种蛋白质，因此没有原核同源物的新型哺乳动物线粒体核糖体蛋白质被命名为MRPS22及以上。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 联合氧化磷酸化缺陷 2
MRPS16、ARG111TER
在一名合并氧化磷酸化缺陷（610498） 的患者中，表现为胼胝体发育不全、畸形和致命的新生儿乳酸性酸中毒，Miller 等人（2004） 鉴定了 MRPS16 基因中的纯合 331C-T 转变，导致 arg111 到 ter（R111X） 的取代。 12S rRNA转录本的丰度显着降低至对照值的12%，这可能是MRPS16突变的间接结果。 父母是近亲和杂合的突变。