线粒体复合物 I 缺乏症，核型 32; MC1DN32

Piekutowska-Abramczuk 等人（2018） 报道了 2 名无血缘关系的儿童患有线粒体复合物 I 缺乏症。 一名儿童在 3 个月大时出现呼吸衰竭、癫痫发作以及血清和脑脊液乳酸升高。 他患有肌张力低下、发育迟缓、精神运动发育严重迟缓，与环境的接触有限。 他还出现左心室肥厚。 脑成像显示中脑、壳核和丘脑的信号改变，与 Leigh 综合征（见 256000）一致，随后出现幕上和脑干萎缩以及囊性病变。 患者依赖呼吸机并完全依赖所有日常生活活动。 另一个孩子足月出生，需要立即复苏。 他生长缓慢、肌张力低下、发育迟缓。 实验室研究显示血清和脑脊液乳酸增加以及基底节和内囊病变，与 Leigh 综合征一致。 他在 15 个月大时去世。

▼ 分子遗传学

Piekutowska-Abramczuk 等人在 2 名患有线粒体复合物 I 缺乏核型 32 的无关儿童中表现为 Leigh 综合征（2018） 鉴定了 NDUFB8 基因（602140.0001-602140.0004） 中的复合杂合突变。 这些突变是通过全外显子组或靶向外显子组测序发现的，并通过桑格测序证实，与家族中的疾病分开。