舞蹈病;肌张力障碍9

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头痛和共济失调（Weber等人，2011年摘要）。

肌张力障碍9（DYT9）是由1p34染色体上SLC2A1基因的杂合突变（138140）（也称为GLUT1）引起的。

具有重叠特征的等位基因疾病包括GLUT1缺乏综合症1（GLUT1DS1; 606777），GLUT1DS2（612126）和特发性全身性癫痫12（EIG12; 614847）。

Phenotype-Gene Relationships

▼ 临床特征
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Auburger等（1996）描述了一个大型的德国谱系，常染色体显性遗传性阵发性胆囊炎和痉挛。临床评估了18位受影响家庭成员和11位未受影响家庭成员。发病年龄为2至15，大多数人在上学前表现出明显症状。患者抱怨出现不自主运动，脚趾，腿和手臂的肌张力异常，不平衡，构音障碍，口周和下肢感觉异常以及复视，有时伴有或伴有头痛。在观察到的发作中未发现小脑共济失调。发作持续约20分钟，发生的频率从每天两次到每年两次。提到体育锻炼，情绪紧张，睡眠不足和饮酒是诱发因素。虽然体检通常在临床间隔内是正常的，但5例患者表现为持续的痉挛性截瘫，如腿部痉挛，肌腱反射增加和下肢的锥体束征所证明，而运动诱发电位分析的潜伏期没有增加。受影响的人被描述为性格开朗，头脑简单；1名患者是“无脂肪的”。

Weber等（2011年）报道了澳大利亚成年单卵双胞胎兄弟，伴有DYT9和智力低下。他们表现为阵发性胆囊炎和进行性痉挛性轻瘫。未观察到共济失调。作为幼儿，他们都经历了刻板的刻板印象，异常动作主要影响肢体。该运动发展为剧烈的舞蹈运动，而无意识障碍。发作持续5分钟至2个小时，并且每周发生几次。诱发因素包括长时间运动或体力消耗，脱水，咖啡因，酒精和对食物的预期。药物治疗对这些发作无益。此外，自小时候开始，两人都因进行性痉挛性轻瘫而持续出现步态障碍，并伴有明显的语气增强，持续性阵挛，金字塔型肌无力，

▼ 遗传
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Auburger等人报道家族中阵发性胆汁性关节炎的遗传方式（1996）与常染色体显性遗传一致。

▼ 临床管理
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贝恩等（1992）用（31）P核磁共振波谱法证明了2个无关家庭的6个患病成员的小脑pH升高，这些家族性小脑共济失调与共济失调相一致（见108500）。与该发现一致，乙酰唑胺停止或减轻症状。相反，Auburger等（1996）发现他们的家庭pH没有明显升高。然而，他们指出，一名患者在服用乙酰唑胺和苯妥英后停止发作，另一名患者通过乙酰唑胺缓解了发作，但第三名患者尽管使用了多种药物治疗仍继续发作。

▼ 测绘
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通过连锁分析在一个大的家系与阵发性共舞和阵发性共济失调和痉挛，奥伯格等（1996年）得出结论，该疾病的基因可能位于D1S443和D1S197之间的2-cM区。他们指出，钾通道基因簇位于1p上。

▼ 分子遗传学
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最初由Auburger等人报道的DYT9患病家庭中（1996），Weber等（2011）确定了SLC2A1基因的杂合突变（R232C; 138140.0018）。患有该疾病的两个澳大利亚兄弟携带不同的杂合突变（R126C; 138140.0014）。

▼ 命名法
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穆勒等（1998）将该疾病称为肌张力障碍9，并认为它与阵发性肌张力障碍性胆囊炎（PDC；118800）密切相关，他们将其称为肌张力障碍8。DYT9中的非自愿运动和肌张力障碍类似于PDC中的非自愿运动和肌张力障碍，后者对应到2号染色体。然而，在DYT9中，体育锻炼会加速发作，Auburger等人研究的18例患者中有5例（1996）在运动障碍发作期间和发作之间均发生痉挛性截瘫。