载脂蛋白 O 样; APOOL

• 具有序列相似性的家族121A； FAM121A
• 染色体 X 开放解读码组 33； CXORF33
• 线粒体接触位点和嵴组织系统，27-KD 亚基； MIC27
• MICOS 复合体，27-KD 亚基

HGNC 批准的基因符号：APOOL

细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85,003,851-85,093,314（来自 NCBI）

▼ 说明

APOOL 是一种心磷脂结合蛋白，在线粒体内膜蛋白复合物中发挥作用，在确定线粒体嵴形态方面发挥着关键作用（Weber et al., 2013）。

▼ 克隆与表达

Weber 等人通过数据库分析鉴定牛 Apool 的直系同源物，然后对 HeLa 细胞 mRNA 进行 RT-PCR（2013） 克隆人 APOOL。 推导的 268 个氨基酸蛋白具有 27 个氨基酸 N 端线粒体靶向序列，随后是嵌入载脂蛋白 O（APOO; 300753） 结构域的 2 个跨膜结构域。 HeLa 细胞的免疫组织化学分析和分级分离检测到定位于线粒体的内源性 APOOL。 从 HeLa 或 143B 人骨肉瘤细胞中分离的线粒体的差异提取表明，APOOL 面向线粒体嵴的膜间空间。

▼ 基因功能

韦伯等人（2013） 发现人类细胞系中 APOOL 的过度表达会导致线粒体碎片、基础耗氧率降低和嵴形态改变。 通过表达 microRNA 来敲低 APOOL 可减少基础耗氧量，但会导致嵴分支。 免疫沉淀分析显示，APOOL 与调节嵴形态的蛋白质复合物亚基相互作用，包括 mitofilin（IMMT; 600378）、MINOS1（616574） 和 SAMM50（612058）。 APOOL 还结合心磷脂，但不结合任何其他测试的脂质，包括心磷脂前体磷脂酰甘油。 韦伯等人（2013） 得出结论，APOOL 是调节嵴形态的丝裂素蛋白复合物的心磷脂结合亚基。

Koob 等人孤立地（2015） 发现 22-kD 非糖基化形式的 MIC26（APOO） 与线粒体内膜蛋白复合物中的 MIC60（IMMT）、MIC10（MINOS1） 和 MIC27 进行免疫共沉淀。 人细胞系中 22-kD MIC26 或 MIC27 的过表达会降低另一种蛋白质的表达，而 22-kD MIC26 或 MIC27 的缺失会导致另一种蛋白质的过表达，这表明至少有部分功能重叠。 22-kD MIC26 或 MIC27 的过表达会升高 MIC10 和 TAZ1（300394）（一种心磷脂转酰基酶）的表达。 22-kD MIC26 的过表达（比 MIC27 更严重）导致线粒体断裂、线粒体嵴连接数量减少、活性氧含量增加以及生物能线粒体功能受损。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 APOOL 序列（GenBank AY358193） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 APOOL 基因对应到染色体 Xq21.2。