严重精神发育迟滞，伴有痉挛和色素性视网膜变性

• MRST

细胞遗传学定位：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:76,300,000-78,000,000

米切尔等人（1998） 报道了对巴基斯坦一个大家庭中 9 名个体的观察，这些人表现出一种综合征，其特征是由不同程度的痉挛、严重智力低下和由绦虫视网膜变性引起的视力障碍三联征。 在所有情况下，父母至少都是表兄弟姐妹，因为血统中存在复杂的血缘关系。 临床特征与之前报道的涉及色素性视网膜变性的综合征不同（在有用的表格中进行了回顾）。 通过自合性作图建立了 15q24 上标记 D15S211 和 D15S152 之间 4 至 5 cM 区域的连锁。