阿平顿病

• Perthes 样髋关节疾病、内软骨瘤和棘软骨瘤

Schweitzer 等人在来自南非开普省 Upington 地区的一个家族的 5 个兄弟姐妹和 3 代人中（1971）描述了一种新的“软骨发育不良”，其中注意到父子遗传。 其特征为 Perthes 样髋关节改变、内生软骨瘤和棘软骨瘤。 注意到与奥利尔病和马夫奇病的一些相似之处。 然而，后两个条件不是孟德尔条件。