脱氢酶/还原酶，X-连锁; DHRSX

• 脱氢酶/还原酶，SDR 家族，X 连锁

HGNC 批准的基因符号：DHRSX

细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:2,219,505-2,500,975（来自 NCBI）

▼ 说明

DHRSX 是短链脱氢酶/还原酶（SDR） 家族的氧化还原酶。 DHRSX 基因位于 X 染色体的假常染色体区域内，并在 Y 染色体上有一个功能副本（DHRSY; 400049）（Gianfrancesco et al., 2001）。

▼ 克隆与表达

Gianfrancesco等人通过数据库分析和筛选NT2/D1非诱导的雄性畸胎癌细胞cDNA文库（2001） 克隆人类 DHRSX。 推导的 330 个氨基酸的蛋白质属于 SDR 家族，包含一个辅酶结合位点和一个底物结合位点。 人类 DHRSX 与其小鼠直系同源物具有 59% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析在所有测试的成人组织中检测到 1.8-和 5.0-kb DHRSX 转录本。 RT-PCR 分析显示，DHRSX 与其他假常染色体基因一样，可以避免 X 失活，并在 Y 染色体上有一个功能性副本。

张等人（2014） 确定人类 DHRSX 含有假定的 31 个氨基酸 N 端信号肽。 DHRSX 在人类、小鼠、大鼠、牛、狗、鸡、果蝇、斑马鱼和蚊子中高度保守。 定量 RT-PCR 显示 DHRSX 在人体组织中广泛表达，其中在胰腺中表达最高。 蛋白质印迹分析显示，在 HEK293T 细胞中过度表达后，C 末端标记的人 DHRSX 会分泌。

▼ 基因功能

使用过度表达和敲低分析，Zhang 等人（2014） 表明 DHRSX 促进 HeLa 和 U2OS 细胞中饥饿诱导的自噬。 DHRSX 促进自噬涉及 AKT（164730）/MTOR（601231） 磷酸化的下调和 beclin-1（BECN1; 604378） 的上调。

▼ 基因结构

张等人（2014）确定DHRSX基因包含7个外显子。

▼ 测绘

吉安弗朗西斯科等人（2001） 指出 DHRSX 基因对应到染色体 Xp 上的假常染色体区域 1。

张等人（2014） 指出 DHRSX 基因对应到染色体 Xp22.33。