KICSTOR 亚基 2; KICS2

• 12 号染色体开放解读码组 66； C12ORF66

HGNC 批准的基因符号：KICS2

细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,186,315-64,222,295（来自 NCBI）

▼ 说明

MTOR 复合物-1（mTORC1；参见 601231）在调节细胞生长以响应不同的环境信号方面发挥着核心作用。 C12ORF66 是 KICSTOR 蛋白复合物的一个亚基，在调节 mTORC1 的营养感应中发挥作用（Wolfson et al., 2017）。

▼ 克隆与表达

沃尔夫森等人（2017） 指出 C12ORF66 编码的蛋白质的计算分子量为 50 kD。 C12ORF66 的直系同源物存在于脊椎动物中，但不存在于无脊椎动物中。

▼ 基因功能

通过共免疫沉淀分析和 HEK293 细胞中的共表达，Wolfson 等人（2017） 鉴定了一种含有 KPTN（615620）、ITFG2（617421）、C12ORF66 和 SZT2（615463） 的蛋白质复合物，他们将其命名为 KICSTOR（包含 KPTN、ITFG2、C12ORF66 和 SZT2 的 mTORC1 调节因子）。 KICSTOR 复合物与 GATOR1 和 GATOR2 复合物相互作用，后者调节 mTORC1 激活以响应营养物质。 KICSTOR 的 SZT2 组件与 GATOR1 相互作用，后者又结合 GATOR2。 在缺乏任何 KICSTOR 成分的细胞中，MTORC1 信号传导对氨基酸或葡萄糖饥饿不敏感。

Gu 等人使用 HEK293 细胞（2017） 发现 SAMTOR（BMT2; 617855） 结合 GATOR1-KICSTOR 超复合物，并且 SAMTOR-GATOR1-KICSTOR 抑制溶酶体上的 MTORC1 信号传导。 S-腺苷甲硫氨酸（SAM） 与 SAMTOR 的结合会干扰 SAMTOR 与 GATOR1-KICSTOR 的结合，并允许 MTORC1 信号传导。 蛋氨酸饥饿降低了 SAM 水平，促进 SAMTOR 与 GATOR1-KICSTOR 的关联并抑制 MTORC1 溶酶体信号传导。 作者得出结论，SAMTOR 通过 SAM 结合感知蛋氨酸的可用性，从而将蛋氨酸的可用性与 MTORC1 信号传导联系起来。

▼ 测绘

Hartz（2017） 根据 C12ORF66 序列（GenBank AK057111） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 C12ORF66 基因对应到染色体 12q14.2。