耳聋，常染色体隐性遗传 102; DFNB102

贝卢利等人（2014） 报道了 2 名同胞，其父母是阿尔及利亚近亲，患有孤立性严重先天性耳聋，影响所有频率。 未检测到听觉脑干对刺激的反应。 两名患者都没有前庭缺陷的证据。

▼ 测绘

Behlouli 等人通过鉴定阿尔及利亚家庭受影响成员的 EPS8 基因突变，将 DFNB102 定位到染色体 12p12（2014）。 另一种形式的常染色体隐性耳聋 DFNB62（610143） 已在同一区域内定位。

▼ 分子遗传学

Behlouli 等人的 2 名同胞，由近亲阿尔及利亚父母所生，患有常染色体先天性耳聋（2014） 鉴定出 EPS8 基因中的纯合截短突变（Q30X; 600206.0001）。 该突变是通过全外显子组测序发现的。 贝卢利等人（2014） 指出 EPS8 基因在毛束中表达，毛束是耳蜗听觉感觉细胞的感觉天线，负责听力所需的机电转导，并且 Eps8 缺失的小鼠严重耳聋，毛束静纤毛异常短（参见动物模型）。

▼ 动物模型

庄园等人（2011） 发现敲除小鼠 Eps8 会缩短耳蜗毛细胞中静纤毛的长度，并导致严重耳聋。

Zampini 等人孤立地（2011） 发现 Eps8 是正常静纤毛伸长所必需的，而小鼠中 Eps8 的敲除会导致耳聋。 Eps8 基因敲除小鼠的内毛细胞和外毛细胞中的静纤毛行数增加，并且主要是高静纤毛的长度减少。 Eps8 -/- 内毛细胞未能发育成体型离子通道，但 Eps8 -/- 外毛细胞发育正常。