防御素，β，122，伪基因; DEFB122

• DEFB122P

  • 防御素，β，22； DEFB22
  • DEFB22P

HGNC 批准的基因符号：DEFB122

细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,421,438-31,429,179（来自 NCBI）

▼ 说明

β-防御素是典型的阳离子抗菌肽家族，其共同的特征基序由 6 个保守的半胱氨酸组成。 DEFB122 是一个转录的假基因，是染色体 20q11.1 上β-防御素簇的一部分，在男性生殖道中表达（Radhakrishnan 等，2005）。

▼ 克隆与表达

Schutte 等人通过使用多种计算工具进行基因组序列分析（2002） 鉴定出人类 DEFB122。

Radhakrishnan 等人使用 RT-PCR 和 EST 数据库分析（2005） 克隆人和猕猴 DEFB122。 人类 DEFB122 似乎是一个假基因，而猕猴 Defb122 编码一种功能蛋白，其中含有 β-防御素的保守 6-半胱氨酸特征基序。 人体组织的 RT-PCR 仅在睾丸中检测到 DEFB122 表达。

▼ 基因结构

拉达克里希南等人（2005） 确定，像大多数 β-防御素基因一样，DEFB122 包含 2 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Schutte 等人（2002） 将 DEFB122 基因定位在染色体 20q11.1 上的 β-防御素基因簇内。 同线小鼠簇位于 2 号染色体上。

▼ 进化

Radhakrishnan 等人的进化分析（2005） 认为染色体 20q11.1 上的 β-防御素基因簇（包括 DEFB122）起源于一系列复制事件和正选择。

▼ 命名法

舒特等人（2002） 指出，小鼠和人类 β-防御素基因分别使用茎根“Defb”和“DEFB”来命名。 小鼠基因编号从1开始，而人类基因编号从101开始。在确认直系同源基因的情况下，使用较低的基因编号。 例如，小鼠 β-defensin-1（Defb1） 和人 β-defensin-1（DEFB101） 被确认为直系同源物，因此分别命名为 Defb1 和 DEFB1（602056）。