THUMP 域包含蛋白 2; THUMPD2

• 2号染色体开放解读码组8； C2ORF8
• SAM依赖性甲基转移酶

HGNC 批准的基因符号：THUMPD2

细胞遗传学位置：2p22.1 基因组坐标（GRCh38）：2:39,736,059-39,779,275（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，Zhang 等人（2001） 鉴定了 THUMPD2。 推导的 473 个氨基酸蛋白包含 N 端核转位信号和 C 端 105 个氨基酸甲基转移酶结构域。 人胎盘 cDNA 文库的 RACE-PCR 鉴定出 3 个可变剪接转录物，这些转录物编码推导的 244 个氨基酸蛋白质，并在外显子 6 中共享翻译起始位点，但缺少外显子 1 和 2 以及外显子 3 的一部分。人和小鼠 THUMPD2 甲基转移酶结构域具有 82% 的氨基酸同一性。 人体组织的 Northern 印迹分析检测到 2.0、2.1 和 3.2 kb 转录本。 在骨骼肌、胸腺、脾、肾、肝、小肠、胎盘和肺中检测到 3.2-kb 转录物，在心脏和结肠中表达较低。 2.1-kb 转录物在骨骼肌中高表达，在心脏、胸腺、肾、肝和胎盘中表达较低。 使用外显子 1 和 2 特异性探针进行 Northern 印迹分析，检测到结肠和小肠中的 8.2-和 8.7-kb 转录本。

▼ 基因结构

张等人（2001） 确定 THUMPD2 基因包含 10 个外显子，跨度为 46 kb。

▼ 测绘

通过 FISH，Zhang 等人（2001） 将 THUMPD2 基因定位到染色体 2p22-p21。

▼ 分子遗传学

张等人（2001） 排除 THUMPD2 作为 GINGF（135300） 的候选基因。