钾通道，电压门控，G 子族，成员 1; KCNG1

• KH2

HGNC 批准的基因符号：KCNG1

细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:51,003,655-51,023,175（来自 NCBI）

▼ 说明

电压门控钾通道是质膜蛋白家族，包含 6 个假定的跨膜结构域。 参见朝中社 1（176260）。 苏等人（1997） 鉴定了编码 2 个新的推定钾通道 KH1（603787） 和 KH2 的 EST。 通过使用源自 KH2 EST 的探针筛选胎儿大脑文库，他们分离出了与整个 KH2 编码区相对应的 cDNA。 序列分析表明KH2 是大鼠K13 蛋白的人类同源物。 Northern 印迹分析显示骨骼肌中 KH2 表达为丰富的 2-kb mRNA。 在胎盘和大脑中检测到 2.4 kb 的转录物，在肾脏和胰腺中检测到较低水平。

▼ 基因结构

苏等人（1997） 确定预测的 510 个氨基酸的人类蛋白质包含 6 个假定的跨膜结构域。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Su 等人（1997） 将 KCNG1 基因定位到 20q13。

Zhu 等人在检查人类 20 号染色体和小鼠 2 号染色体之间的序列同源性时，（2003） 将 KCNG1 列为这些染色体上的众多同源基因之一。 除了单个基因组片段重排外，两个物种中 460 个推定编码直系同源物的相对位置均相同。 这种相似性延伸到外显子/内含子结构和内含子大小，并为古代 LINE-1、LINE-2 和 LTR 重复序列的位置保守性提供了有力的证据。 还有证据表明有限数量的非编码单拷贝序列的保守性，包括假基因和内含子的序列。