骨矿物质密度定量性状基因座 14; BMND14

细胞遗传学定位：1p33-p32 基因组坐标（GRCh38）：1:46,300,000-60,800,000

熊等人（2009） 在 1,000 名无关的白人个体中测试了 379,319 个 SNP 与骨矿物质密度（BMD） 的关系。 为了进行复制，他们对 593 个白人家庭（1,972 人）、一个包含 350 个病例和 350 个对照的中国髋部骨折样本、一个包含 2,955 个个体的中国 BMD 样本以及一个包含 908 个非洲血统个体的多巴哥队列中最重要的 SNP 进行了基因分型。 此外，公开的弗雷明汉基因组关联数据涉及 2,953 个白人个体，用于计算机模拟复制。 发现脊柱 BMD 与位于染色体 1p33-p32 上 TGFBR3 基因（600742） 的 SNP 单倍型存在暗示关联； 荟萃分析支持与 BMD 的显着相关性，rs17131547 处脊柱 BMD 的 p 值范围为 2.56 x 10（-5） 至 1.49 x 10（-6）。 NCBI GEO 表达谱显示，与骨骼不愈合（6 个月未愈合）的个体相比，正常愈合骨折的个体中 TGFBR3 水平显着较低。

里瓦德内拉等人（2009） 对 19,195 名北欧血统受试者的股骨颈和腰椎 BMD 的 5 项全基因组关联研究进行了荟萃分析。 作者确定了 20 个达到全基因组显着性的 BMD 位点，p 值小于 5 x 10（-8），其中 13 个位点对应到先前与该性状无关的区域。 染色体1p31.3上GPR177基因（611514）附近的两个SNP，rs1430742和rs2566755，完全成对连锁不平衡，与股骨颈BMD（分别为P = 1.2 x 10（-11）和P = 1.1 x 10（-11））和腰椎BMD（P = 2.5 x 1）相关。 0（-12） 和 P = 3.1 x 10（-12），分别）。