UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶7; GALNT7

• GalNAc 转移酶 7； GalNAcT7

HGNC 批准的基因符号：GALNT7

细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:173,168,810-173,323,966（来自 NCBI）

▼ 说明

膜结合多肽 N-乙酰半乳糖胺基转移酶（EC 2.4.1.41），例如 GALNT7，催化高尔基体中肽的粘蛋白型 O-糖基化的第一步。 这些酶将 N-乙酰半乳糖胺（GalNAc） 从 UDP-GalNAc 转移到目标蛋白中丝氨酸或苏氨酸的羟基（Peng 等人总结，2010）。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索编码新型 GALNT 的 EST，Bennett 等人（1999） 确定了 GALNT7。 预测的 657 个氨基酸的 GALNT7 蛋白是 II 型跨膜蛋白，在 N 末端附近具有疏水信号锚序列。 GALNT7 与其他 GALNT 共享共同的序列基序。 Northern 印迹分析在大多数受检查的人体组织中检测到 4.2 kb GALNT7 转录物，包括胃、脊髓、淋巴结、甲状腺、肾上腺和气管。

▼ 基因功能

贝内特等人（1999） 发现重组 GALNT7 与其他表征的 GALNT 相比是独特的，因为它对部分糖基化的 GalNAc 受体底物表现出独特的特异性。 GALNT7 和 GALNT4（603565） 均表现出针对源自 MUC2（158370） 串联重复序列的糖肽的活性； 然而，与 GALNT4 不同，GALNT7 不能识别源自 MUC1（158340） 串联重复序列的糖肽作为底物。 贝内特等人（1999） 认为 GALNT7 是 O-糖基化起始步骤中的“后续”酶。

加齐尔-索夫兰等人（2011） 发现 microRNA-30B（MIR30B; 619018） 和 MIR30D（619019） 水平与黑色素瘤患者的分期、转移潜力、较短的复发时间和较低的总生存期相关。 转录组分析确定 GALNT7 是黑色素瘤细胞中 MIR30B/MIR30D 的直接靶标。 MIR30B/MIR30D 的过表达通过直接抑制 GALNT7 和改变 GALNT7 依赖性细胞糖基化来增强黑色素瘤细胞的侵袭行为。 通过靶向 GALNT7，MIR30B/MIR30D 还通过促进免疫抑制细胞因子 IL10 的分泌来抑制转移部位的免疫监视（124092）。

▼ 基因结构

彭等人（2010）报道GALNT7基因有12个外显子。

▼ 测绘

贝内特等人（1999） 指出对应于 GALNT7 基因的 UniGene 簇已被对应到 4q31.1。