MYB 结合蛋白 1A; MYBBP1A

• P160

HGNC 批准的基因符号：MYBBP1A

细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,538,903-4,555,383（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Keough 等人通过使用小鼠 Mybbp1a cDNA 筛选人类基因组文库（1999） 分离出了人类 MYBBP1A 基因的一部分，他们也将其称为 P160。 利用基因组序列，他们克隆了全长人类 MYBBP1A cDNA。 预测的 1,328 个氨基酸 MYBBP1A 包含一个中心酸性区域、C 端碱性氨基酸重复序列以及整个蛋白质中许多潜在的亮氨酸带电结构域基序。 人类 MYBBP1A 与小鼠和大鼠 Mybbp1a 具有大约 80% 的氨基酸序列相似性。 Northern 印迹分析在所有检查的人类细胞系（即肾上皮细胞系、红白血病细胞系、宫颈癌细胞系和包皮成纤维细胞系）中检测到大约 4.5 kb 的 MYBBP1A 转录物。 基奥等人（1999） 发现与 MYBBP1A 相对应的人类 EST 在多种组织中表达，表明 MYBBP1A 普遍表达。

▼ 基因功能

原癌基因 MYB（189990） 主要在未成熟造血细胞中表达，在造血细胞增殖和分化中发挥重要作用。 MYB 的致癌激活形式通常是正常 MYB 蛋白的 N 端和/或 C 端截短。 去除 MYB 的 C 末端会破坏或删除一个称为负调控域（NRD） 的区域，导致 MYB 的 DNA 结合、反式激活和转化增加。 NRD 的一个特征是亮氨酸拉链状图案。 破坏该基序的点突变也增强了 MYB 的反式激活和转化潜力。 鼠 Myb 结合蛋白 1a（Mybbp1a），最初称为 P160，因其通过亮氨酸拉链样基序与 Myb 特异性相互作用的能力而被鉴定（Favier 和 Gonda，1994；Tavner 等，1998）。 因此，表明 Mybbp1a 可能在与 MYB NRD 结合后调节 MYB 活性。 Mybbp1a 普遍表达（Keough 等人，1999 年总结）。

▼ 测绘

通过 FISH，Keough 等人（1999） 将人类 MYBBP1A 基因定位到染色体 17p13.3。 利用辐射杂交作图，他们发现MYBBP1A基因与标记D17S816E密切相关，该标记位于17p13中标记D17S1828和D17S938之间。 塔夫纳等人（1998） 将小鼠 Mybbp1a 基因定位到 11 号染色体。