尤因肉瘤相关转录 1，非编码; EWSAT1

• 长基因间非编码 RNA 277； LINC00277

HGNC 批准的基因符号：EWSAT1

细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:69,080,849-69,095,823（来自 NCBI）

▼ 说明

长非编码 RNA，例如 EWSAT1，预计在基因调控中发挥作用，主要是通过与染色质修饰复合物相互作用（Marques Howarth 等，2014）。

▼ 克隆与表达

导致 EWS（EWSR1; 133450） 和 FLI1（193067） 基因融合的染色体易位是尤文肉瘤（612219） 的特征。 Marques Howarth 等人利用 RNA 测序来鉴定在原代儿科间充质祖细胞中 EWS/FLI1 融合蛋白表达后上调的基因（2014） 确定了 EWSAT1。 数据库分析揭示了另外 2 个 EWSAT1 剪接变体。 RNA序列数据表明EWSAT1主要在尤文肉瘤家族肿瘤中表达，在正常和癌性乳腺组织中表达要低得多，在其他正常成人或胎儿组织和检查的肿瘤组织中几乎没有表达。 RT-PCR 证实，与非 EWS/FLI1 表达组织相比，EWSAT1 在尤文肉瘤细胞系和原代患者来源的异种移植物中表达。

▼ 基因功能

Marques Howarth 等人使用短发夹 RNA（2014） 发现 EWSAT1 的敲除抑制了 A673 尤文肉瘤细胞系的增殖和集落形成。 EWS/FLI1 或 EWSAT1 的敲低改变了一组重叠基因的表达，并且 EWSAT1 似乎主要抑制基因表达。 EWSAT1 过度表达的耐受性很差。 RNA-蛋白质结合实验表明，EWSAT1 结合 22 种蛋白质，包括 HNRNPK（600712）。 RNA 免疫沉淀证实了 EWSAT1 和 HNRNPK 之间的相互作用。 RNA测序表明EWSAT1和HNRNPK之间的相互作用参与了EWSAT1依赖性基因抑制，但不参与EWSAT1相关基因激活。

▼ 基因结构

马克斯·豪沃斯等人（2014） 确定 EWSAT1 基因包含 6 个外显子，跨度约为 2.2 kb。

▼ 测绘

马克斯·豪沃斯等人（2014） 报道 EWSAT1 基因对应到 NOX5（606572） 和 GLCE（612134） 基因之间的染色体 15q23。