溶质载体家族 25 ，线粒体

• 短钙结合线粒体载体 3； SCAMC3

HGNC 批准的基因符号：SLC25A23

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,436,080-6,459,791（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过使用兔过氧化物酶体载体 Efinal 作为查询搜索 EST 数据库，然后对 HEK293 细胞总 RNA 进行 RT-PCR，del Arco 和 Satrustegui（2004） 克隆了 SLC25A23，他们将其命名为 SCAMC3。 推导的 468 个氨基酸蛋白包含一个 N 端钙结合结构域，随后是 6 个跨膜区和一个短 C 端。 钙结合结构域与钙调蛋白有 25% 的同一性（参见 114180），在保守位置有 4 个 EF-hand 基序。 SCAMC3 还与 SCAMC1（SLC25A24; 608744） 和 SCAMC2（SLC25A25; 608745） 具有显着相似性，最大差异在于 N 末端和 EF-hand 1。Northern blot 分析检测到 3.4-kb SCAMC3 转录物在大多数检查组织中低水平表达，在大脑和胰腺中表达最高。 表位标记的 SCAMC3 以亚细胞模式表达，与 COS-7 和 HEK293 细胞中的线粒体标记重叠。 对许多细胞系的线粒体富集部分进行的蛋白质印迹分析表明，SCAMC3 以 48 至 50 kD 的表观分子质量进行迁移。

▼ 基因结构

Del Arco 和 Satrustegui（2004） 确定 SLC25A23 基因包含 10 个外显子，长度约为 24 kb。 小鼠 Slc25a23 基因具有相同的基因组结构。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，del Arco 和 Satrustegui（2004） 将 SLC25A23 基因定位到染色体 19p13.3。 他们将小鼠 Slc25a23 基因定位到染色体 17E1.1 的一个区域，该区域显示出与人类染色体 19p13.3 同线性的同源性。