四三肽重复结构域蛋白 23 样; TTC23L

• TTC23-LIKE

HGNC 批准的基因符号：TTC23L

细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,839,163-34,925,681（来自 NCBI）

▼ 说明

TTC23L 在有丝分裂和胞质分裂以及细胞凋亡中发挥作用（Pan et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

Pan 等人使用 pinin（PNN; 603154） 作为诱饵对人肾 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选（2014）克隆了 TTC23L，他们将其命名为 FLJ25439。 推导的 361 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 40.8 kD。 它包含一个中央四肽（TPR） 样结构域，随后是 2 个破坏框（D框）、第二个 TPR 样结构域和第三个 D-框。 D框 是通常在有丝分裂蛋白中发现的 RxxL 基序。 TTC23L 中的第一个 D框 嵌入核输出信号中。 U2OS 细胞的免疫荧光分析检测到细胞周期期间的动态亚细胞定位。 在前期细胞中，在分裂的中心体上检测到 TTC23L。 它在中期和后期早期转移到有丝分裂纺锤体，然后在后期后期转移到中体和卵裂沟。 蛋白质印迹分析显示，U2OS 和胚胎干细胞中存在 42-kD TTC23L 蛋白，但在其他检测的人类细胞系中则没有。

▼ 基因功能

潘等人（2014） 发现 HeLa 细胞中 TTC23L 的过度表达会干扰细胞分裂，增加细胞大小，导致多极纺锤体的形成，其中多余的中心体聚集在纺锤体极上，并增加具有四倍体或八倍体 DNA 互补体的细胞数量。 延时显微镜显示，同步细胞比亲代 HeLa 细胞需要更长的时间才能到达后期。 蛋白质组学和质谱分析表明，TTC23L 的过度表达导致参与内质网和氧化应激、蛋白质折叠和细胞凋亡的分子伴侣和蛋白质的差异表达。 过表达 TTC23L 的 HeLa 细胞比对照组更能抵抗 H2O2 介导的氧化应激，同时抗凋亡 BCL2（151430） 表达增加，促凋亡 BAX（600040） 表达减少。

▼ 测绘

Hartz（2015） 根据 TTC23L 序列（GenBank AK058168） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TTC23L 基因对应到染色体 5p13.2。