血小板-白细胞C 激酶底物 和含 SEC7 结构域的蛋白质; PSD

• TYL
• ARF6 的交换因子；EFA6
• EFA6A

HGNC 批准的基因符号：PSD

细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,402,618-102,420,163（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

佩莱蒂等人（1997）从成人脑 cDNA 文库中分离出 4,307 bp 的 cDNA，该 cDNA 编码由 645 个氨基酸组成的推定蛋白质，预计分子量为 71 kD。 数据库同源性搜索表明，该新基因编码的推定蛋白质包含 2 个离散结构域，分别与 Sec7 和 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域具有显着同源性。 他们使用基因符号 PSD 来表示“血小板-白细胞C 激酶底物-Sec7 结构域”。 使用 PSD cDNA 作为探针对一组来自正常人体组织的 RNA 进行 Northern 印迹分析，结果显示存在 3 个组织特异性转录物，大小约为 4.3、2.3 和 1.8 kb； 最长的转录本仅在大脑中表达。 数据表明，PSD 蛋白可能属于包含 Sec7 和 PH 结构域的蛋白家族，并被认为参与信号转导过程。 该家族中的其他人类蛋白包括 cytohesin-1（182115） 和 ARNO（602488）。

德里恩等人（2002） 报道称，PSD（他们称之为 EFA6A）与 EFA6B（PSD4；614442）有 63% 的相同性，并且包含一个与 PH 结构域相邻的 Sec7 结构域，后面是一个 C 端卷曲螺旋基序。 Northern印迹分析显示EFA6A表达主要局限于大脑，在小肠、结肠和卵巢中表达较小的转录本。 免疫荧光显微镜显示转染的幼仓鼠肾细胞中 ARF6（600464） 和 EFA6A（如 EFA6B）的点状细胞表面表达。 两种 EFA6 蛋白也与 F-肌节蛋白共定位（参见 102610）。

▼ 基因功能

德里恩等人（2002） 发现重组 EFA6A 刺激肉豆蔻酰化 ARF6 上的核苷酸交换，但对 ARF1 的活性较低（103180）。 C末端区域参与微绒毛延长。 德里恩等人（2002） 得出结论，EFA6 家族鸟嘌呤交换因子是模块化蛋白，通过催化 Sec7 结构域的协调作用促进 ARF6 激活，通过 PH 结构域调节与质膜特定子结构域的关联，并通过 C 末端区域控制肌节蛋白细胞骨架重组。

▼ 测绘

佩莱蒂等人（1997） 鉴定了染色体 10q24 上的 PSD 基因，以尾对尾的排列方式与 NFKB2 基因（164012） 的 3 素端相邻。

Gross（2012） 根据 PSD 序列（GenBank BC142689） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 PSD 基因对应到染色体 10q24.32。