结节病，易感性，3; SS3

细胞遗传学定位：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:75,900,000-80,300,000

有关结节病遗传异质性的一般描述和讨论，请参见 181000。

▼ 测绘

霍夫曼等人（2008） 对结节病的超过 440,000 个单核苷酸多态性（SNP） 进行了一项全基因组关联研究，其中包括 499 名德国结节病患者和 490 名对照者，并检测到了一系列遗传关联。 最强的关联信号对应到染色体 10q22.3 上的 ANXA11 基因（602572）。 孤立样本（1,649 例病例，1,832 例对照）的验证证实了这种关联（对于 rs2789679，P = 3.0 x 10（-13））。 广泛的精细定位将关联信号定位到 ANXA11 外显子 5 和外显子 14 之间的区域。 发现一个常见的非同义 SNP（rs1049550、C-to-T、R230C）与结节病密切相关。