拔毛癖; TTM

拔毛癖（TTM） 是一种神经精神疾病，其特征是慢性、重复或强迫性拔毛，导致明显脱发。 该活动会给个人带来痛苦，并经常干扰功能。 受影响的个体可能会出现身体并发症，并且经常患有重叠的心理疾病，例如抽动秽语综合症（GTS；137580）或强迫症（OCD；164230）（Novak等人的评论，2009）。

▼ 临床特征

Kerbeshian 和 Burd（1991） 报道了一位患有拔毛癖的 37 岁女性，表现为长期拔除眉毛和睫毛。 她自述有强迫行为，例如从 6 岁起就避开人行道裂缝和数水龙头滴水的次数。 她一生多次遭受性虐待和身体虐待。 拔毛癖的发作被描述为一种不可抗拒的冲动，随后是一种紧张感的释放。 她还患有抑郁症（608516）。 氯米帕明治疗导致症状改善。 她的姐姐和弟弟也患有拔毛癖，但详细病史不详。

▼ 遗传

Kerbeshian 和 Burd（1991） 报道了 3 名受影响的同胞。

诺瓦克等人（2009） 对 33 对女性双胞胎和 1 对男性双胞胎进行了评估，其中其中一对或两个双胞胎都患有拔毛癖。 5 种诊断方案中的 3 种观察到同卵和双卵一致率存在显着差异：DSM-IV 标准（0.381 vs 0.00；p = 0.047）、改良 DSM 标准（0.391 vs 0.00；p = 0.021）和非美容拔毛（0.583 vs 0.200；p = 0.046），产生遗传力估计在 0.76 到 0.78 之间。 研究结果表明，很大一部分拔毛行为是由遗传因素造成的。 对可能的相似表型（包括皮肤采摘和毛发处理）的一致率分析没有显着差异，表明这些不是 TTM 的替代表型。

▼ 分子遗传学

阿贝尔森等人（2005） 在一名患有抽动秽语综合症和 ADHD（143465） 的男孩中发现了 SLITRK1 基因（609678.0001） 中的 1 bp 缺失。 这位患有严重拔毛癖的母亲也有这种突变，但在 3,600 条对照染色体中没有发现这种突变。

▼ 动物模型

Greer 和 Capecchi（2002） 指出，Hoxb8（142963） 缺失小鼠的行为与患有强迫症谱系障碍（OCD） 拔毛癖的人类没有什么不同。 与此一致的是，他们在中枢神经系统中被称为“强迫症回路”的区域中检测到了 Hoxb8 的表达，强迫症患者被认为在该区域具有异常的代谢活动。 他们假设拔毛癖可能是由于先天自我梳理行为的失调引起的，并将 Hoxb8 突变小鼠作为强迫症样表型的模型。

韦尔奇等人（2007） 培育了 Sapap3（DLGAP3;611413） 缺陷小鼠，发现它们的焦虑和强迫性梳理行为增加，导致面部毛发脱落（例如拔毛癖）和皮肤损伤。 这两种行为都可以通过选择性血清素再摄取抑制剂得到缓解。 对 Sapap3 突变小鼠的电生理、结构和生化研究揭示了皮质纹状体突触的缺陷。