青光眼 1，开角，G； GLC1G

莫内米等人（2005） 对一个大型 5 代 POAG 家族进行了基因组扫描，并获得了与 5q33-q35 的连锁。 其他连锁研究允许将候选区域减少到 D5S1466（5q21.3） 和 D5S2051（5q22.1） 之间的 2 Mb 区域。

▼ 分子遗传学

Monemi 等人在 17 名 POAG 患者中，其中 11 名患有高压青光眼，6 名患有低压青光眼（2005） 鉴定出 WDR36 基因中的 4 个突变（609669.0001-609669.0004）。 至少 200 条正常对照染色体中不存在突变，并且在小鼠、大鼠、狗、黑猩猩和人类的 WDR36 直向同源物之间残基是保守的。

芬格特等人（2007） 无法复制 Monemi 等人报道的 WDR36 基因和 POAG 之间的关联（2005）。 他们筛选了 2 大组 POAG 患者和来自爱荷华州的种族匹配的对照受试者。 D658G 替换（609669.0001） 是 Monemi 等人文章中最常见的疾病相关变异（2005），在患者和对照中以相同的频率检测到。 两种变体，Monemi 等人都没有报道过（2005），仅在两个队列的患者中发现； 然而，这些变异的频率与 POAG 没有统计相关性。 芬格特等人（2007） 表明不同的结果可能是由于两项研究中患者群体在种族背景、表型分层或对照匹配方面的差异所致。

帕苏托等人（2008） 对 399 名具有不同发病年龄和眼压（IOP） 水平的德国血统青光眼患者和 376 名对照受试者进行了 WDR36 基因突变筛查。 他们鉴定了 13 个罕见的非同义 WDR36 变体，其中 7 个是新的。 7 种新变异中的 6 种分别在一名患者中发现，另一种（D33E） 在 6 名患者和 1 名对照受试者中发现。 先前描述的五种变异，包括 D658G（609669.0001） 和 A449T（609669.0003），在患者和对照中发现的频率相似。 因此，在 15 名患者（3.7%） 中总共鉴定出 8 种假定的致病变异，但只有 1 名对照受试者（0.2%）（p = 0.0005）。 15名患者中，疾病严重程度和发病年龄表现出广泛的差异； 12 名患者出现高眼压，3 名患者出现低眼压。 帕苏托等人（2008） 得出结论，WDR36 可能是青光眼的一个次要致病基因，至少在德国人群中是这样。

弗雷佐蒂等人（2011） 对 34 名意大利 POAG 患者的 WDR36 基因突变进行了筛查，仅发现了 1 种致病变异（D658G; 609669.0001）。 他们得出的结论是，WDR36 基因突变是意大利家庭青光眼的罕见原因。