逆转录转座子样基因1; RTL1

• 父系表达基因 11； PEG11

HGNC 批准的基因符号：RTL1

细胞遗传学位置：14q32.2-q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:100,879,752-100,903,721（来自 NCBI）

▼ 说明

逆转录转座子衍生的小鼠基因Rtl1（retrotransposon-like-1），也称为Peg11（父本表达-11），是一种父本表达的印记基因，在胎儿晚期在胎儿和胎盘中高表达。 Rtl1 有一个重叠的母源表达的反义转录本，Rtl1 反义转录本（Rtl1as，也称为抗 Peg11），它包含几个通过 RNA 干扰（RNAi） 机制靶向 Rtl1 转录本的 microRNA（miRNA）（Seitz et al., 2003; Davis et al., 2005）。

▼ 基因功能

关田等人（2008） 产生了 2 种不同类型的基因敲除小鼠：在敲除等位基因的父系传递时没有 Rtl1 表达的小鼠，以及在母系传递敲除等位基因时由于 Rtl1as 缺陷而导致 Rtl1 过度表达 2.5 至 3.0 倍的小鼠。 他们证明，Rtl1 对于维持胎儿毛细血管至关重要，并且它的缺失和过量产生都会导致小鼠晚期胎儿和/或新生儿死亡。 这些观察有助于了解真兽类绒毛膜尿囊胎盘的形成和维持，以及胎儿母体界面的维持方式。

加贺美等人（2008） 研究了 8 个具有 14 号染色体（upd（14）pat） 样表型的父系单亲二体性个体和 3 个在没有 upd（14） 的情况下具有 upd（14）mat 样表型的个体，并鉴定了影响印记区域的各种缺失和表观突变。 结果表明，基因间差异甲基化区域（IG-DMR）对母系遗传染色体具有重要的顺式作用调节功能，RTL1 表达过量和减少分别导致 upd（14）pat 样和 upd（14）mat 样表型。

▼ 测绘

人类 RTL1 和 RTL1as 基因位于母系表达基因 3（MEG3; 605636） 和母系表达基因 8（MEG8） 之间的 14q32.2 区域（Kagami 等人，2008）。 同源小鼠基因位于 12 号染色体远端的一个大印记区域。