黑色素瘤，葡萄膜，易感性，1

• UVM1

细胞遗传学定位：3q24-q26 基因组坐标（GRCh38）：3:143,100,000-183,000,000

葡萄膜黑色素瘤（155720） 是最常见的原发性眼内恶性肿瘤。 单体 3 在大多数肿瘤中是一种不寻常的发现，存在于大约 50% 的葡萄膜黑色素瘤中，并且与转移性疾病显着相关。 为了获得 3 号染色体上假定的肿瘤抑制基因的位置信息，Tschentscher 等人（2001） 通过比较基因组杂交、微卫星分析或传统核型分析研究了 333 名患者的肿瘤。 在 8 个肿瘤中发现长臂部分缺失，最小的缺失重叠区域（SRO） 跨越 3q24-q26。 他们发现了 6 个短臂部分缺失的肿瘤，并在 3p25 中定义了第二个约 2.5 Mb 的 SRO。 岑彻等人（2001） 将他们的发现解释为提示 2 个肿瘤抑制基因在葡萄膜黑色素瘤转移中的作用：一个位于 3q，此处指定为 UVM1，第二个位于 3p25，此处指定为 UVM2（606661）。 2 个肿瘤抑制基因的参与可以解释转移性葡萄膜黑色素瘤中整个 3 号染色体的丢失。