霍尔-里格斯智力低下综合症

Hall 和 Riggs（1975） 报道了一个家庭，其中未患病父母的表亲的 15 个后代中有 6 个患有特征性综合征，包括严重智力低下、小头畸形、鼻梁前倾、嘴唇大和骨骨骼进行性异常。 他们在婴儿期曾出现过无法解释的呕吐症状。 这六个人即使在成年后也没有发展出语言能力。 脊柱侧弯、股骨头扁平、股骨颈短、手臂近端相对较短、生长迟缓、手指和踝部骨骺扁平等骨骼特征。 值得注意的是白内障、角膜混浊、内脏肿大、关节挛缩和腰驼背的缺失。

Silengo 和 Rigardetto（2000） 报告了第二个患有 Hall-Riggs 综合征的家庭。 男女同胞均表现为身材矮小、小头畸形、眼距过大、鼻梁扁平、鼻尖大、鼻孔前倾、口宽、唇厚、智力严重低下。 X 光片显示轻度脊柱干骺端发育不良，伴有部分骨骺受累。 MRI 扫描显示，这两个孩子的透明隔和耵聍腔也有囊肿，脑电图也有异常。