磷脂酰肌醇聚糖锚生物合成 X 类蛋白; PIGX

HGNC 批准的基因符号：PIGX

细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,712,376-196,736,006（来自 NCBI）

▼ 说明

糖基磷脂酰肌醇（GPI） 是一种复杂的糖脂，可将许多蛋白质固定在细胞表面。 PIGX 是 GPI 甘露糖基转移酶复合物的一个亚基，参与内质网（ER） 中核心 GPI 结构的合成（Ashida 等人，2005）。

有关 PIG 基因家族以及 PIG 蛋白在 GPI 生物合成中的作用的信息，请参阅 PIGA（311770）。

▼ 克隆与表达

阿什达等人（2005） 克隆了大鼠 Pigx cDNA，其中包含不寻常的 CTG（leu） 起始密码子。 推导的 252 个氨基酸蛋白具有 22 个氨基酸信号肽、C 端跨膜区和 2 个 N-糖基化位点。 人类和大鼠 Pigx 蛋白具有 77% 的序列同一性。 Pigx 与转染的 CHO 细胞中的 ER 标记共定位。

▼ 基因功能

Ashida 等人使用共沉淀实验（2005） 确定大鼠 Pigx 结合 Pigm（610273）。 在没有共表达 Pigx 的情况下，CHO 细胞中 Pigm 的表达非常低，表明 Pigx 可以稳定 Pigm。

▼ 基因结构

阿什达等人（2005） 确定 PIGX 基因包含 6 个外显子，跨度为 25 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Ashida 等人（2005） 将 PIGX 基因定位到染色体 3q29。