三角头畸形伴有身材矮小和发育迟缓

• 萨迈耶综合症； SAMES

▼ 临床特征

Say 和 Meyer（1981） 观察到 3 个母系相关同胞中的 3 名男性患有三角头畸形，这与 X 连锁隐性遗传一致。 不能排除女性表达率低的常染色体显性遗传。 3人中年龄最大的30，身高162厘米，有中度弱智。 另外两个是该男子的侄子，后囟闭合，前囟很小，额部有明显的垂直脊； 额头窄； 视力减退以及体重、身高、头围和精神运动发育明显迟缓。 通常，颅骨的主要缝合线在 28 至 32 岁之间闭合； 间位缝闭合得更早，通常是在生命的第二年或第三年。 Say 和 Meyer（1981） 没有发现类似的报道病例，并特别将这种疾病与 Hunter 等人报道的母亲和儿子的三角头畸形和轻微异常区分开来（1976） 和 Opitz 三角头畸形综合征（211750）。

▼ 遗传

Say 和 Meyer（1981） 报道的 SAMES 在家族中的遗传模式与 X 连锁隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Muthusamy 等人在 2 个兄弟中发现，他们的父母都是无关的印度人，他们的特征提示有 Say-Meyer 综合征，包括 X 连锁隐性遗传、三角头畸形、身材矮小、面部特征畸形和智力发育受损（2019） 在 HUWE1 基因（300697.0010） 中发现了一个半合子剪接位点突变。 通过外显子组测序发现并通过桑格测序证实的突变与家族中的疾病分离； 它是在未受影响的母亲身上发现的。 分子研究结果以及临床特征证实，这些患者患有特纳型 X 连锁智力低下综合征（MRXST；309590）。 然而，这些患者并不属于 Say 和 Meyer（1981） 报道的原生家庭。